Scheda Progetto

Il diabete mellito tipo 2 (T2D), rappresenta una delle più frequenti cause di mortalità nella società contemporanea. E' stato stimato che nel prossimo decennio il diabete diventerà la malattia cronica più importante da affrontare per i sistemi sanitari, compreso quello italiano. Un'ulteriore aggravante per la salute degli individui affetti, e per il sistema sanitario nazionale, è legata alla frequenza di pazienti diabetici resistenti alle convenzionali terapie farmacologiche ipoglicemizzanti. E' ben noto infatti che diversi fattori come sesso, età e, soprattutto, background genetico, rivestono un ruolo chiave nell'insorgenza di resistenze ai farmaci ipoglicemizzanti. Diversi studi hanno indicato che polimorfismi in alcuni geni sono associati alla resistenza ai farmaci riscontrata in circa il 10% dei pazienti diabetici. L'identificazione precoce di tali resistenze rappresenta pertanto un requisito fondamentale per la messa in atto di terapie "personalizzate" con l'evidente obiettivo di migliorare la qualità della vita e di ridurre i costi diretti e indiretti legati alla malattia diabetica. Il progetto si propone: 1) di generare un database comprendente informazioni sull'esordio e sulla progressione della malattia (compreso lo sviluppo di complicanze e di farmaco-resistenze); 2) di replicare nella popolazione dell'Italia Meridionale l'associazione di SNPs di geni noti a specifiche farmaco-resistenze nelle forme comuni di T2D; 3) di identificare nuove alterazioni geniche o nuovi bersagli molecolari all'interno di pathways già noti mediante analisi del trascrittoma nei pazienti diabetici resistenti alle comuni terapie mediante una piattaforma di sequenziamento di nuova generazione; 4) di realizzare e sviluppare un dispositivo diagnostico (kit) per la rilevazione di varianti geniche associate alle farmaco-resistenze nelle forme comuni di T2D.